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Criado em: 5 de julho de 2025
Respondido usando O4 Mini High por Chat01
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Exercice 2
Personne | Génotype | Sécrétion de FIB-1 | Assemblage des microfibrilles | État du tissu conjonctif | Phénotype |
---|---|---|---|---|---|
Saine | WT / WT | uniquement des molécules de FIB-1 normales | microfibrilles normales, assemblage normal | conservation et élasticité normales | personne saine |
Atteinte | WT / MUT | mélange de molécules de FIB-1 normales et mutées | incorporation de la FIB-1 mutée → assemblage anormal | dégradation du tissu conjonctif, perte d’élasticité | personne atteinte |
Conclusion :
– En WT/WT, seule la fibrilline normale est formée → microfibrilles intactes → phénotype normal.
– En WT/MUT, la fibrilline mutée s’intègre aux microfibrilles et perturbe leur assemblage → phénotype Marfan.
Donc le génotype (présence ou non de l’allèle muté) détermine le phénotype.
a) De l’ADN codant (brin non transcrit) à l’ARNm
On passe de T→U pour obtenir l’ARNm :
Allèle | ADN codant (5′→3′) | ARNm (5′→3′) |
---|---|---|
Normal | GGA GGA AGG TGT GTG GCC | GGA GGA AGG UGU GUG GCC |
Muté | GGA GGA AGG TAT GTG GCC | GGA GGA AGG UAU GUG GCC |
b) Traduction en acides aminés
Codon ARNm | Amino-acide |
---|---|
GGA | Gly |
GGA | Gly |
AGG | Arg |
UGU (normal) → UAU (muté) | Cys (normal) → Tyr (muté) |
GUG | Val |
GCC | Ala |
c) Origine génétique du syndrome de Marfan
Une mutation ponctuelle (changement d’un seul nucléotide dans le gène FBN1) transforme le codon CYS (UGU) en codon TYR (UAU) :