На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаут...
Creato il: 23 aprile 2025
Creato il: 23 aprile 2025
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между
ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный
аллель куриной слепоты (ночной слепоты) наследуется сцепленно с полом. Женщина, имеющая нарушения в развитии
скелета и страдающая куриной слепотой, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину
без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без
указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета, но не имеющего куриной
слепоты. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного
потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ
поясните.
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между
ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный
аллель куриной слепоты (ночной слепоты) наследуется сцепленно с полом. Женщина, имеющая нарушения в развитии
скелета и страдающая куриной слепотой, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину
без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без
указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета, но не имеющего куриной
слепоты. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного
потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ
поясните.
Локус | Аллели | Фенотип при генотипе XX/XY* |
---|---|---|
Ген S (псевдоаутосомный, Х–Y) – нарушения развития скелета | S – нормальный (дом.) s – мутантный (рец.) | нарушение наблюдается только у s/s (нужно два мутантных аллеля, как на аутосоме) |
Ген A (обычный X-сцепленный) – куриная слепота | A – нормальный (дом.) a – мутантный (рец.) | болезнь при X a у мужчин и при a/a у женщин |
* У мужчин две псевдоаутосомные копии гена S: одна на X, другая на Y.
Во время сперматогенеза возможен кроссинговер между PAR X и Y, поэтому сперматозоиды муж-гетерозиготы X s Y S делятся на 4 типа: X s, Y S (нерекомбинантные) и X S, Y s (рекомбинантные).
P_1-женщина (болезни обе)
P_1-мужчина (здоров, но мать имела скелетную патологию)
Женщина | Мужчина |
---|---|
только X s a | X s A, Y S + рекомбинанты X S A, Y s |
Генотип ребёнка | Пол | Ск-пораж.? | Ночн. слепота? |
---|---|---|---|
X s a X s A | ♀ | да (s/s) | нет |
X s a X S A | ♀ | нет | нет |
X s a Y S | ♂ | нет | да |
X s a Y s (при кроссинговере) | ♂ | да | да |
Ответ на вопрос: ребёнок, страдающий обеими болезнями, может родиться – это мальчик X s a Y s, возникающий, если во время сперматогенеза отца произошёл обмен аллелями в псевдоаутосомной зоне и Y получил мутантный s.
Из таблицы видно, что здорова только комбинация X s a X S A – она гетерозиготна по обоим генам:
F_1-женщина: X S A / X s a
F_1-женщина (генотип выше) × Мужчина со скелетной патологией, без слепоты
Женщина:
Мужчина: X s A, Y s (рекомбинация не меняет аллели, потому что на обоих хромосомах s)
Генотип | Пол | Ск-патология | Ночная слепота |
---|---|---|---|
X S A X s A | ♀ | нет | нет |
X s a X s A | ♀ | да | нет |
X S A Y s | ♂ | нет | нет |
X s a Y s | ♂ | да | да |
X S a X s A (рекомб.) | ♀ | нет | нет/носитель |
X S a Y s (рекомб.) | ♂ | нет | да |
X s A X s A (рекомб.) | ♀ | да | нет |
X s A Y s (рекомб.) | ♂ | да | нет |
Таким образом, во втором браке возможны все фенотипические сочетания, включая повторное появление двойного поражения у мальчиков.
Поколение | Родители | Генотипы | Комментарий |
---|---|---|---|
P_1 | ♀ X s a X s a × ♂ X s A Y S | оба носители s, женщина гомозиготна a/a | у мужчин возможна рекомбинация X↔Y |
F_1 | см. выше | X S A X s a (здоровая дочь) + др. варианты | мальчик X s a Y s — двойное заболевание |
P_2 | ♀ X S A X s a × ♂ X s A Y s | муж – скелетная патология | широкая гамма потомства |
Главное: двойная патология появляется только у мальчиков и обязательна при получении ими Х-хромосомы с a от матери и Y-хромосомы с s (рекомбинантной от отца).