На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаут...

Creato il: 23 aprile 2025

Risposto usando O3 da Chat01

Domanda

На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между
ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный
аллель куриной слепоты (ночной слепоты) наследуется сцепленно с полом. Женщина, имеющая нарушения в развитии
скелета и страдающая куриной слепотой, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину
без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без
указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета, но не имеющего куриной
слепоты. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного
потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ
поясните.

Domanda

На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между
ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный
аллель куриной слепоты (ночной слепоты) наследуется сцепленно с полом. Женщина, имеющая нарушения в развитии
скелета и страдающая куриной слепотой, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину
без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без
указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета, но не имеющего куриной
слепоты. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного
потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ
поясните.

Pensiero

Analyzing genetics problem

This is a tricky genetics word problem in Russian! The key part is figuring out the parental genotypes and whether it's possible for them to have a child with both diseases: skeletal abnormality (involving PAR regions on X and Y) and night blindness (X-linked recessive allele).
The skeletal disorder gene seems to be in the PAR, where crossing over happens, but I'm unsure if it's dominant or recessive. On the other hand, the night blindness gene is X-linked and recessive. I’ll need to determine all possible combinations.

Analyzing inheritance patterns

Alright, let's break this down. A woman with skeletal disorder and night blindness marries a man without either disease, but his mother had a skeletal disorder. That suggests the woman’s skeletal disorder gene could be recessive or she’s heterozygous due to special inheritance from both X and Y. The skeletal disorder allele could be dominant, and I’m guessing from the pedigree analysis that the father's X/Y genes might play into it. We also need to evaluate how the pseudoautosomal gene behaves, factoring in potential dominance.

Analyzing genetic inheritance

For the skeletal disorder, I’m testing whether it's recessive or dominant. The woman’s parents are unaffected, but she has the disorder, which fits a recessive inheritance. Her husband has an affected mother, so he’s likely a carrier. The gene for the disorder could be in the pseudoautosomal region, with potential crossover during meiosis. The woman has both skeletal disorder and night blindness. The husband is unaffected, so his genotype is likely X^s Y^S for skeletal genes and wild-type for night blindness. I need to explore the offspring possibilities next.

Tracking inheritance patterns

The mother always delivers X^s, and the father's gametes, depending on recombination, have combinations like X^s, X^S, or Y^S. Their offspring possibilities include both males and females with various genotypes, like heterozygous carriers (X^s X^S for skeleton) or affected males (X^s Y^s for both diseases). In the second marriage, the unaffected daughter could pass on genes like X^S, X^s, and X^A, making her a possible carrier for both the skeletal and night blindness genes. We need to analyze offspring from this pair's crossing.

Thought for 1m 16s

Risposta

Обозначения (приняты во всей задаче)

ЛокусАллелиФенотип при генотипе XX/XY*
Ген S (псевдоаутосомный, Х–Y) – нарушения развития скелетаS – нормальный (дом.)  s – мутантный (рец.)нарушение наблюдается только у s/s (нужно два мутантных аллеля, как на аутосоме)
Ген A (обычный X-сцепленный) – куриная слепотаA – нормальный (дом.)  a – мутантный (рец.)болезнь при X a у мужчин и при a/a у женщин

* У мужчин две псевдоаутосомные копии гена S: одна на X, другая на Y.
Во время сперматогенеза возможен кроссинговер между PAR X и Y, поэтому сперматозоиды муж-гетерозиготы X s Y S делятся на 4 типа: X s, Y S (нерекомбинантные) и X S, Y s (рекомбинантные).


1-й брак

P_1-женщина (болезни обе)

  • скелет: X s X s  - зрение: X a X a

P_1-мужчина (здоров, но мать имела скелетную патологию)

  • скелет: X s Y S (гетерозигота)
  • зрение: X A Y

Гаметы

ЖенщинаМужчина
только X s aX s A, Y S + рекомбинанты X S A, Y s

Возможные дети

Генотип ребёнкаПолСк-пораж.?Ночн. слепота?
X s a X s Aда (s/s)нет
X s a X S Aнетнет
X s a Y Sнетда
X s a Y s (при кроссинговере)дада

Ответ на вопрос: ребёнок, страдающий обеими болезнями, может родиться – это мальчик X s a Y s, возникающий, если во время сперматогенеза отца произошёл обмен аллелями в псевдоаутосомной зоне и Y получил мутантный s.


F_1 – девочка без болезней

Из таблицы видно, что здорова только комбинация X s a X S A – она гетерозиготна по обоим генам:

F_1-женщина: X S A / X s a


2-й брак

F_1-женщина (генотип выше) × Мужчина со скелетной патологией, без слепоты

  • муж: X s A Y s (s/s → болен; X A → зрение норм.)

Гаметы

  • Женщина:

    • нерекомбинантные X S A, X s a
    • (возможны рекомбинантные X S a, X s A – вероятность ≈ частота кроссинговера между генами, но их тоже учтём)
  • Мужчина: X s A, Y s (рекомбинация не меняет аллели, потому что на обоих хромосомах s)

Потомство (учтены все варианты)

ГенотипПолСк-патологияНочная слепота
X S A X s Aнетнет
X s a X s Aданет
X S A Y sнетнет
X s a Y sдада
X S a X s A (рекомб.)нетнет/носитель
X S a Y s (рекомб.)нетда
X s A X s A (рекомб.)данет
X s A Y s (рекомб.)данет

Таким образом, во втором браке возможны все фенотипические сочетания, включая повторное появление двойного поражения у мальчиков.


Итоги

ПоколениеРодителиГенотипыКомментарий
P_1♀ X s a X s a × ♂ X s A Y Sоба носители s, женщина гомозиготна a/aу мужчин возможна рекомбинация X↔Y
F_1см. вышеX S A X s a (здоровая дочь) + др. вариантымальчик X s a Y s — двойное заболевание
P_2♀ X S A X s a × ♂ X s A Y sмуж – скелетная патологияширокая гамма потомства

Главное: двойная патология появляется только у мальчиков и обязательна при получении ими Х-хромосомы с a от матери и Y-хромосомы с s (рекомбинантной от отца).

Condividi questa Q&A